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????美編張維麟/制圖
????今日視點(diǎn)
????核心速讀
????在我們身邊，有著這樣一些人，他們或者因?yàn)椤按喙遣 倍媾R著一個(gè)輕微動作都可以導(dǎo)致骨折的危險(xiǎn)；他們或者因?yàn)橹匕Y肌無力先是走路搖擺最后發(fā)展成全身癱瘓……他們有著一個(gè)共同的身份——罕見病患者。2月29日是國際罕見病日，云南青基會呼吁社會大眾共同關(guān)注、關(guān)懷罕見病患者，讓他們不被遺忘。
????即使擁抱也會讓她骨折
????晶晶（化名）原有一個(gè)幸福的三口之家，媽媽賢惠，爸爸勤奮。一家人其樂融融，一切都朝著幸福的方向發(fā)展著……不料，幾年前，她被確診患有成骨不全癥（俗稱“瓷娃娃”）。
????“我都不敢?guī)畠喝メt(yī)院了?！闭f到這里，兩行熱淚從晶晶媽媽麗萍（化名）的臉頰滑下。晶晶坐在云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心的病床上，個(gè)子比同齡的小孩矮小很多。但晶晶的特殊還不在于此。由于患有成骨不全癥，她沒法像正常的孩子一樣玩耍、奔跑。麗萍介紹，晶晶是在3歲時(shí)，發(fā)現(xiàn)了異樣?！耙淮屋p輕的摔倒，讓她發(fā)生骨折?！北M管帶孩子去了多家醫(yī)院做治療，卻依然阻止不了“怪病”的發(fā)展。
????“現(xiàn)在基本不能大幅度活動,不論去哪里都必須有人跟著……”講起自己的女兒，父親楊全（化名）轉(zhuǎn)過頭不停地擦拭眼淚，現(xiàn)在晶晶每隔一段時(shí)間就要到醫(yī)院接受一次治療。
????云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心章印紅醫(yī)師告訴記者，晶晶患的是一種顯性遺傳疾病，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形。重癥患者，哪怕一個(gè)輕輕的擁抱也可能致其骨折，如不及時(shí)治療將終生殘疾。雖然目前沒有治愈這種疾病的方法，但是通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者的生存質(zhì)量。
????罕見病治療仍是難題
????成骨不全癥、血友病、結(jié)節(jié)性硬化癥、白化病……對于公眾而言，這些詞語并不常見，但對于罕見病患者及家屬來說，這些是棄之不掉的沉重包袱。
????罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。數(shù)據(jù)表明，目前確認(rèn)的罕見病有6500種，約占人類疾病的10%。約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，但是僅有不到1%有治療方案。以戈謝氏病為例，這是一種罕見的先天遺傳性疾病，發(fā)病率為十萬分之一，多在出生或兒童時(shí)發(fā)病，最終造成嚴(yán)重的殘疾或死亡，但如能及早發(fā)現(xiàn)、及時(shí)治療，患者可正常生活。
????但令人遺憾的是，目前罕見病患者的治療、保障現(xiàn)狀并不樂觀，患者普遍面臨以下困境：確診難，迄今為止醫(yī)療界對罕見病的認(rèn)識極為有限，僅有少數(shù)醫(yī)生有診斷和治療經(jīng)驗(yàn)；看病貴，罕見病藥物的市場需求量小，研發(fā)費(fèi)用高，生產(chǎn)企業(yè)極少，價(jià)格昂貴；保障缺失，目前，我省絕大多數(shù)罕見病尚未納入醫(yī)療保障體系，也無相關(guān)的醫(yī)保報(bào)銷政策。
????基因檢測可提前發(fā)現(xiàn)
????“根據(jù)世界衛(wèi)生組織的報(bào)道，80%以上的罕見病都是由于基因遺傳缺陷引起的。”省一院遺傳診斷中心主任朱寶生介紹，很多罕見病患者一出生或者在兒童期就開始發(fā)病，發(fā)病后病情進(jìn)展快，缺乏有效的治療藥物和手段，且死亡率高；由于缺少相關(guān)的研究和治療經(jīng)驗(yàn)，很多醫(yī)務(wù)人員遇到罕見病人后，往往束手無策，甚至?xí)l(fā)生誤診。此外，一個(gè)罕見病人的出現(xiàn)，必將造成沉重的家庭負(fù)擔(dān)，因病致貧、因病返貧的家庭很普遍。
????因此，朱寶生認(rèn)為，從備孕期、懷孕期這兩個(gè)階段，通過基因檢測的方式提前篩查、發(fā)現(xiàn)某些已知的罕見病基因攜帶者，則可以通過產(chǎn)前基因診斷等措施，大大降低罕見病患兒的出生數(shù)量。目前在該院遺傳診斷中心所提供的地中海貧血篩查、脊肌萎縮癥篩查、脆性X綜合征篩查，都是通過篩查攜帶者來主動預(yù)防此類疾病的發(fā)生。對于已經(jīng)出生的罕見病患者，通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，也可大大提高治療效果，降低治療成本。
????從2012年7月份開始，云南省由財(cái)政經(jīng)費(fèi)支持，在全省范圍內(nèi)免費(fèi)開展新生兒疾病篩查工作。凡是父母雙方之一的戶籍是云南省內(nèi)的，可以在戶口轄區(qū)內(nèi)的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)免費(fèi)采血，進(jìn)行先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)遺傳性疾病的檢測?！笆∫辉盒律鷥杭膊『Y查中心一年的篩查量約為15萬例，大概能確診甲狀腺功能減低的患兒在50例左右，確診苯丙酮尿癥12例左右。”朱寶生說，對于一些可以通過基因檢測提前預(yù)防的罕見病和遺傳性疾病，省一院已經(jīng)有意識地在孕婦中開展基因篩查。
????多方“發(fā)力”關(guān)愛患者
????記者了解到，省一院已被中國出生缺陷干預(yù)救助基金會確定為“中國出生缺陷干預(yù)救助示范基地”。該示范基地在全國僅有23家。作為救助項(xiàng)目的實(shí)施單位，該中心可以為苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、法布里病、異戊酸血癥等遺傳代謝性疾病的患兒向基金會提出治療救助申請。
????救助的對象需為0-14周歲、患有臨床確診并有效治療的代謝性出生缺陷疾病且家庭經(jīng)濟(jì)困難，并且通過國家基本醫(yī)療保障制度報(bào)銷比例達(dá)到90%的地區(qū)以外的遺傳代謝病出生缺陷的患者。申請人的法定監(jiān)護(hù)人可作為代申請人填寫申請書，并提供身份證明材料、病情證明材料、家庭經(jīng)濟(jì)情況證明向省一院提出申請，該院將在收到材料10個(gè)工作日內(nèi)完成審核并報(bào)至基金會，由基金會專家組完成最終的審核。據(jù)悉，該項(xiàng)目可大大減輕患兒家庭負(fù)擔(dān)，提高患兒生存質(zhì)量。
????2014年11月26日，云南日報(bào)、云南廣播電視臺、云南網(wǎng)、春城晚報(bào)聯(lián)合共青團(tuán)云南省委、云南省青少年發(fā)展基金會共同發(fā)出倡議書，發(fā)起設(shè)立云南青基會“彩云南關(guān)愛罕見病兒基金”，倡議各界公益人士、愛心企業(yè)和組織共同關(guān)愛罕見病兒童?！盎稹蓖ㄟ^整合媒體優(yōu)勢資源，建立愛心平臺和途徑，讓更多公益人士、企業(yè)和組織共同關(guān)注罕見病患兒，給他們和他們的家庭送去溫暖。 截至目前，“彩云南關(guān)愛罕見病兒基金”已籌得指定善款70余萬元，讓更多患兒受益。此外，云南青基會將嚴(yán)格按照相關(guān)規(guī)定，用好管理好該基金。此外，云南青基會希望有更多的社會力量關(guān)注家庭特困的重大疾病青少年患者及家庭，共同推動社會和諧發(fā)展與進(jìn)步。(云南日報(bào) 記者陳鑫龍)
