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重慶市婦幼保健院產(chǎn)科病房。記者石濤/攝
????2月18日，西部地區(qū)首例單基因病PGD試管寶寶在重慶市婦幼保健院出生，這代表著“試管嬰兒”進(jìn)入了一個新時代——從單純解決不育的問題上升到解決遺傳病的高度，通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞。今后，通過科學(xué)手段，可以讓更多重慶父母擁有健康寶寶。
????單基因遺傳 寶寶一出生就可能患病
劉東云，重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所副主任醫(yī)師，向記者介紹情況。記者石濤/攝
????什么是PGD？重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所副主任醫(yī)師劉東云介紹，PGD即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。之所以用到這項技術(shù)，是因為該名試管寶寶的父親為馬凡氏綜合癥患者。
????劉東云說，馬凡氏綜合癥為常染色體顯性遺傳，由于基因是會遺傳的，這意味著寶寶一生下來就有50%的機(jī)率患病。
????據(jù)介紹，馬凡氏綜合癥患者的患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤，這也意味著患者在劇烈運動時，有猝死的危險。
????孕前篩查 數(shù)枚胚胎中遴選出正常胚胎
一名新生兒正在洗澡。記者石濤/攝
????怎樣讓這對夫妻能生下健康的孩子呢？這就需要借助上面提到的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）了。
????“以往對單基因病遺傳的篩查主要是通過孕婦產(chǎn)前診斷?！眲|云介紹，和過去不同，通過PGD可在孕前進(jìn)行篩查。
????于是，這對夫妻在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通過試管嬰兒技術(shù)，獲得了6枚胚胎，再利用最先進(jìn)的基因測序技術(shù)檢測了胚胎的相應(yīng)基因，從中遴選出沒有攜帶致病基因的胚胎，將正常的胚胎移植入母親的子宮，成功妊娠。
????囊胚移植后，胚胎成功著床并正常發(fā)育。在妊娠四月時，寶寶的母親接受了產(chǎn)前診斷，一切正常。
????2月18日18時10分，這名單基因病PGD試管寶寶在市婦幼保健院出生，寶寶出生時重3950克，非常健康。
????劉東云表示，這名嬰兒為西部地區(qū)首例單基因病PGD試管寶寶，這代表著“試管嬰兒”進(jìn)入了一個新時代——從單純解決不育的問題上升到解決遺傳病的高度，通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞。
????新聞延伸
????重慶已經(jīng)對200例病人進(jìn)行了PGD孕前診斷
遺傳與生殖研究所門診。記者石濤/攝
????劉東云介紹，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，目前公開資料統(tǒng)計的單基因遺傳病有6600多種，較常見的有地中海貧血、血友病、白化病、假性肥大型肌營養(yǎng)不良等。
????對于有單基因遺傳病患者或攜帶者夫妻來說，胚胎植入前的基因診斷極大地預(yù)防了疾病遺傳自帶的風(fēng)險。
????“現(xiàn)在能診斷的單基因型遺傳病種類有200多種，雖然會有一定誤診率，但有很大幾率成功阻斷遺傳病基因，生出一個健康的寶寶?！眲|云表示，目前，重慶已經(jīng)對200例病人進(jìn)行了PGD，其中9例為針對單基因病的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。（記者 劉艷）
