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??? 21歲的小強(qiáng)正在大學(xué)讀書(shū)，因?yàn)槎囡嫸嗄蝮w重下降半年來(lái)就診。令他沒(méi)想到的是，自己居然也患上了糖尿病，這已經(jīng)是家里第三個(gè)糖尿病患者了，前幾年小強(qiáng)的姐姐和父親就被診斷為糖尿病。面對(duì)這樣的結(jié)果小強(qiáng)一時(shí)無(wú)法接受，美好的生活剛開(kāi)始，卻要面對(duì)自己患糖尿病這樣一個(gè)現(xiàn)實(shí)，而且父親、姐姐都患病，要是自己將來(lái)生小孩也患病，誰(shuí)愿意跟自己結(jié)婚呀？小強(qiáng)整日一副愁容，寢食難安。
小強(qiáng)的姐姐在18歲時(shí)被診斷為糖尿病，目前使用胰島素治療。而小強(qiáng)的父親體型瘦小，一直在家務(wù)農(nóng)，49歲時(shí)被診斷為糖尿病，目前使用磺脲類(lèi)藥物治療，曾經(jīng)發(fā)生過(guò)幾次低血糖。
在小強(qiáng)和家人印象中，糖尿病患者中老年居多，而且大都身材豐滿，他們不明白為何年紀(jì)輕輕的姐弟倆相繼患上糖尿病，而且身材瘦小的父親也患有糖尿??？在了解相關(guān)情況后，中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院國(guó)家代謝性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心課題組成員驅(qū)車(chē)幾百里，到小強(qiáng)家中對(duì)其家庭與病情進(jìn)行詳細(xì)了解，收集相關(guān)資料。通過(guò)基因診斷最終發(fā)現(xiàn)，小強(qiáng)及其姐姐、父親的HNF1A基因發(fā)生突變（T260M），而且正是該突變導(dǎo)致他們患上了糖尿病。這種糖尿病為青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。
關(guān)于MODY，大部分人或許是第一次聽(tīng)說(shuō)，這是一種呈常染色體顯性遺傳特點(diǎn)的單基因突變糖尿病，主要由于胰島β細(xì)胞中葡萄糖刺激的胰島素分泌缺陷所致。青少年糖尿病患者除了經(jīng)典的1型、2型糖尿病外，還包括一些單基因糖尿病，這部分患者占到青少年糖尿病患者的1%~4%，而MODY正是單基因糖尿病的一種。
MODY患者一般有家族遺傳史，在25歲前發(fā)病，無(wú)自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖。到目前為止，共發(fā)現(xiàn)14種MODY亞型，常見(jiàn)的包括MODY1、MODY2和MODY3，其中MODY1和MODY3患者對(duì)磺脲類(lèi)藥物比較敏感，口服磺脲類(lèi)藥物即可很好的控制血糖。
經(jīng)文獻(xiàn)檢索發(fā)現(xiàn)，這是我國(guó)首例HNF1A基因該位點(diǎn)突變所致的糖尿病，小強(qiáng)及其家人明確診斷為MODY3。于是我們將其姐姐的治療從胰島素改為磺脲類(lèi)藥物，父親的磺脲類(lèi)藥物減量，小強(qiáng)目前也只需口服磺脲類(lèi)藥物治療。
青少年糖尿病患者是較特殊的人群，如果診斷年齡小于25歲；有家族遺傳史，家里連續(xù)兩代或以上出現(xiàn)糖尿病患者；起病后兩年內(nèi)不需要使用胰島素，無(wú)自身免疫抗體的存在，一般不伴有肥胖，或許他們就是基因突變導(dǎo)致的糖尿病，其中有一部分人暫時(shí)不需要胰島素治療就能很好地控制血糖。
