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????2014年一場(chǎng)席卷全球的“冰桶挑戰(zhàn)”熱潮，把ALS（肌萎縮側(cè)索硬化癥）這一罕見病帶到了聚光燈下。然而，熱潮退去，絕大部分的罕見病患者仍然在和“缺醫(yī)少藥”作斗爭(zhēng)。日前，在廣州舉行的一場(chǎng)神經(jīng)肌肉和免疫領(lǐng)域高峰論壇上，專家們呼吁社會(huì)各界共同關(guān)注罕見病，推進(jìn)罕見病盡早診斷、科學(xué)治療，通過政策、醫(yī)保、社會(huì)救助等多渠道合力，讓中國罕見病患者獲得高質(zhì)量、有尊嚴(yán)的生活。
????罕見病有將近7000種，患者面臨“缺醫(yī)少藥”
????罕見病，又稱孤兒病，是指發(fā)病率極低、患病總?cè)藬?shù)很少的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65％?！?％。之間的疾病。罕見病在世界各個(gè)國家的界定標(biāo)準(zhǔn)在一定程度上有所不同。2011年中華醫(yī)學(xué)會(huì)給出中國罕見病定義：成人患病率＜1/50萬，新生兒中發(fā)病率＜0.1％。的遺傳病可視為罕見病。
????上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院榮譽(yù)教授、上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)主任委員、上海市罕見病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)李定國教授表示，罕見病一大特點(diǎn)，就是分科很難，比如肝豆?fàn)詈俗冃圆?，患者的肝臟、眼睛、智力、代謝都可能出問題，所以患者有可能分布在消化科、眼科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)科。“由于國內(nèi)醫(yī)生對(duì)罕見病缺乏了解，導(dǎo)致會(huì)看罕見病的醫(yī)生也十分罕見。經(jīng)常是患者在全國各大醫(yī)院都看了一圈，最后才確診?！币虼怂赋?，針對(duì)醫(yī)生的罕見病診斷的培訓(xùn)亟待加強(qiáng)。
????另一方面，從全世界范圍來說，罕見病有將近7000種，其中只有5%是可以治療的?？芍委煹暮币姴〔》N患者往往需終身服藥，但我國罕見病患者面臨兩大難題：“一是國外有的某種治療藥物，國內(nèi)沒有引進(jìn)；二是國內(nèi)有的藥，但大多數(shù)尚未納入醫(yī)保范圍。比如，一個(gè)戈謝病患者，一年的治療費(fèi)用就要200萬元?！睂?duì)此，李定國教授表示，由于罕見病治療藥物難以收集大量病例進(jìn)行臨床試驗(yàn)，希望出臺(tái)政策加快罕見病治療藥物的引進(jìn)以及扶植國內(nèi)企業(yè)生產(chǎn)罕見病治療藥物。專家還呼吁，將罕見病所需藥物納入醫(yī)保目錄，輔以大病救助、商業(yè)保險(xiǎn)等多渠道保障體系，幫助患者更容易獲得藥物治療。
????上海北京已有罕見病會(huì)診中心
????李定國介紹，罕見病的癥狀多種多樣，比如發(fā)育遲緩、智力下降、肝脾腫大，“一些罕見病外表一看就看得出來，比如面部畸形，病人發(fā)育很差，人很瘦小，又比如軟骨病的病人。但是有些患者很難通過外觀分辨出來。”
????近年來，罕見病的篩查和診斷率隨著分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等檢測(cè)手段的應(yīng)用而明顯提升?！艾F(xiàn)在罕見病的診斷已經(jīng)不成問題，一滴血就可以檢驗(yàn)出很多病種?！崩疃▏硎荆币姴≈杏?0%是遺傳性疾病，如果男女任何一方有罕見病家族史，那么在懷孕時(shí)就應(yīng)接受產(chǎn)前診斷，來預(yù)防下一代的罕見病。同時(shí)他還建議推行新生兒篩查制度，有效預(yù)防包括龐貝病在內(nèi)的許多罕見病。
????此外，加強(qiáng)區(qū)域性乃至全國性罕見病診療中心的建設(shè)與學(xué)術(shù)交流，對(duì)于建立完善罕見病診治體系、提升中國罕見病整體診療水平也具有重要意義。一批醫(yī)療技術(shù)水平高、綜合實(shí)力強(qiáng)的科研院所和醫(yī)療機(jī)構(gòu)已獲重點(diǎn)扶植，并在上海、北京、西安、杭州等地設(shè)立了罕見病會(huì)診中心。（全媒體記者伍仞）
