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????“全面二孩”政策放開后，最著急的就是想搶搭生育末班車70后、80后們，于是這兩年來各大醫(yī)院建檔的準(zhǔn)媽媽們中，超過35歲，甚至超過40歲的高齡產(chǎn)婦占了很大比例。這些準(zhǔn)媽媽生出畸形寶寶的概率會(huì)比年輕準(zhǔn)媽媽高很多，因此產(chǎn)前檢查不可放松。
????產(chǎn)房里近半是高齡準(zhǔn)媽媽
????中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科教授謝紅寧介紹，據(jù)廣東省2014年的統(tǒng)計(jì)顯示，在每年110萬的新出生人口中，有嚴(yán)重出生缺陷的約有1.9%，這就是說每年約有2.2萬名嚴(yán)重缺陷人口出生。廣東省是2015年全面放開二孩政策，政策放開后最著急的是70后和80后，為了搶搭生育的末班車，抓緊時(shí)間備孕。這兩年里，各大醫(yī)院的婦產(chǎn)科高齡二胎準(zhǔn)媽媽的數(shù)量驟然增多，以中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院為例，35歲及以上的高齡產(chǎn)婦就占了1/3到1/ 2，以生二胎居多。
????已經(jīng)生過一個(gè)健康寶寶，生二胎是否可以淡定些，不用那么頻繁產(chǎn)前檢查？謝紅寧給出的建議是，母親年齡的增加，意味著胎兒畸形率也會(huì)增加。以唐氏綜合征為例，當(dāng)母親年齡為35歲時(shí)，嬰兒患唐氏綜合征的概率是1/350，當(dāng)母親年齡超過40歲時(shí)，這一概率就上升到1/100。因此準(zhǔn)媽媽們懷上二寶后，一定規(guī)范接受產(chǎn)檢，該做的超聲檢查一次也不應(yīng)該少。
????35歲以上一定要做羊水穿刺？
????有些高齡產(chǎn)婦一到醫(yī)院建檔，就被告知做好中孕期做產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)備，這讓很多準(zhǔn)媽媽們心理壓力非常大，擔(dān)心羊水穿刺會(huì)增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，危害胎兒健康。
????據(jù)了解，由于高齡孕婦其胎兒染色體異常的發(fā)生率增高，因此《中華人民共和國(guó)母嬰保健法實(shí)施辦法》規(guī)定年齡超過35周歲孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。也就是說在妊娠18-24周的時(shí)候要進(jìn)行羊水穿刺胎兒染色體檢查。此外，在懷孕20-24周做胎兒三級(jí)篩查彩超以排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。
????謝紅寧解答，每個(gè)超過35歲的孕婦都做羊水穿刺不太可行，一是醫(yī)院沒有足夠的設(shè)備和人力為如此龐大的人群提供這一服務(wù)，二是這畢竟是有創(chuàng)檢查，且費(fèi)用不菲。因此，一般建議高齡孕婦首選“在懷孕20-24周做胎兒三級(jí)篩查彩超以排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常”作為產(chǎn)前診斷方式。如果在彩超檢查、血清學(xué)唐氏篩查等檢查結(jié)果提示有胎兒畸形高風(fēng)險(xiǎn)，再考慮進(jìn)行羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體檢查。
????無創(chuàng)基因篩查沒問題≠不用做B超
????正是由于羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方式是有創(chuàng)的，這幾年來無創(chuàng)基因產(chǎn)前篩查越發(fā)受推崇。其原理是通過提取孕婦血中的胎兒游離DNA，進(jìn)行檢測(cè)分析，判斷胎兒有無染色體異常，通常包括21-三體、18-三體和13-三體三種染色體異常。這三種染色體異常大概占常染色體非整倍體的95%。這種檢測(cè)的好處在于可以在孕12周后進(jìn)行，不需要做侵入性的有創(chuàng)操作，可以早期了解胎兒情況，獲得比較準(zhǔn)確的結(jié)果。因此，有些孕婦做了無創(chuàng)基因檢測(cè)后，就認(rèn)為寶寶健康萬無一失了，不再嚴(yán)格按照醫(yī)生的要求定期進(jìn)行B超檢查。
????謝紅寧提醒，這種做法非常不可取。她介紹，胎兒的異常分為形態(tài)學(xué)異常和功能異常。形態(tài)學(xué)異常包括無腦兒、缺手腳、唇腭裂等，占胎兒異常的80%—90%，主要通過超聲查出；而功能異常主要通過基因和染色體篩查檢出。可以說兩種檢查方式是互為補(bǔ)充，但是不可互相替代的。在臨床上醫(yī)生一般是將超聲檢查和無創(chuàng)基因檢測(cè)（或血清學(xué)唐氏篩查等）檢查結(jié)果綜合考慮，如果兩個(gè)檢查都提示陽性，或者結(jié)果矛盾，則有必要進(jìn)行羊水穿刺、絨毛活檢做出更為準(zhǔn)確的判斷。
????該如何看待胎兒小畸形？
????每個(gè)做父母的都希望自己的寶寶完美、健康，可是如果查出腹中的寶寶有微小結(jié)構(gòu)畸形，該如何對(duì)待？
????謝紅寧介紹，微小結(jié)構(gòu)畸形意味著胎兒僅僅有這個(gè)微小的結(jié)構(gòu)異常，并沒有合并有其他結(jié)構(gòu)異常和功能障礙。這些異常有可能是“一過性”，寶寶出生時(shí)這些異常就可能已經(jīng)消失，如輕度腎盂分離積液、腦中線小囊、腹腔小囊腫、鼻淚管囊腫等；也可能是些輕度的血管異常，單純的單臍動(dòng)脈、持續(xù)性左上腔靜脈、持續(xù)性右臍靜脈等，會(huì)伴隨到寶寶出生而閉合或是正常變異寶寶將來的生活和工作不會(huì)受到影響；還有的結(jié)構(gòu)異常僅僅是影響外觀，如單純多指、小的皮下血管瘤等，僅需一個(gè)簡(jiǎn)單的手術(shù)就可得到糾正。
????對(duì)于微小結(jié)構(gòu)畸形的胎兒，醫(yī)生鼓勵(lì)父母調(diào)整心態(tài)，坦然接受寶寶的降生，不要輕言放棄。（作者：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科教授謝紅寧 記者陳輝 通訊員李紹斌 彭福祥）
