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????昆明信息港訊（昆明日?qǐng)?bào) 記者徐婕）1月25日，記者從昆明市衛(wèi)生計(jì)生委了解到，目前，昆明市政府與深圳華大基因科技有限公司戰(zhàn)略合作項(xiàng)目，依托前沿基因科技，在昆明市開展覆蓋全市戶籍的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，為產(chǎn)前篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)前診斷禁忌癥以及孕周超過血清學(xué)篩查孕周等適用人群提供無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。昆明市戶籍孕婦，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目可享830元/人次（原價(jià)2400元/人次）的優(yōu)惠民價(jià)政策，昆明市戶籍建檔立卡貧困孕婦全免費(fèi)。
????無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)比傳統(tǒng)血清學(xué)唐氏篩查準(zhǔn)確性高
????先天性智力低下是嚴(yán)重出生缺陷之一，而染色體異常是其重要致病病因。染色體異常以21-三體（即Down syndrome，唐氏綜合征）最為常見，其發(fā)病率大約為活產(chǎn)兒的1/800~1/600，21-三體、18-三體、13-三體以及性染色體數(shù)目異常占染色體病的95%以上。絕大多數(shù)情況下，染色體數(shù)目異常是一種偶發(fā)性疾病，因此孕婦在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查是降低染色體非整倍體疾病發(fā)生率的一種有效手段。
????無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。為錯(cuò)過血清學(xué)篩查或具有侵入性產(chǎn)前診斷（絨毛、羊水或臍帶血穿刺）禁忌癥的孕婦提供了新的檢測(cè)途徑。
????染色體是人類遺傳信息的載體，DNA是染色體的主要組成成分，孕婦的血液中有極少量胎兒游離DNA，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)這些胎兒游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序、生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。因?yàn)橹灰槿≡袐D的靜脈血就可以了，所以相對(duì)于有創(chuàng)的「羊水穿刺」而言，稱之為「無創(chuàng)」的檢測(cè)手段。目前該檢測(cè)主要針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征三種可能導(dǎo)致智力發(fā)育障礙等問題的染色體疾病進(jìn)行檢測(cè)，是一項(xiàng)比傳統(tǒng)血清學(xué)唐氏綜合篩查準(zhǔn)確度更高的篩查方法。
????昆明市戶籍建檔立卡貧困孕婦全免費(fèi)
????昆明市產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)服務(wù)面向具有昆明市戶籍，準(zhǔn)備在市級(jí)及以下助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分娩的懷孕婦女，按照個(gè)人自愿、知情同意原則進(jìn)行檢測(cè)。
????無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)執(zhí)行惠民價(jià)，具體收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)由昆明市市屬醫(yī)療機(jī)構(gòu)中唯一具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的昆明市婦幼保健院與相關(guān)臨床檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，按照招投標(biāo)程序確定，報(bào)市衛(wèi)生計(jì)生委備案。在2018年1月22日以后，符合條件的孕婦，可享原價(jià)2400元，現(xiàn)價(jià)只需要830元的惠民價(jià)。昆明市戶籍建檔立卡貧困孕婦接受本方案檢測(cè)項(xiàng)目的費(fèi)用由市政府全額補(bǔ)助。
????根據(jù)國(guó)家有關(guān)產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查的文件要求，在轄區(qū)衛(wèi)生計(jì)生行政部門組織協(xié)調(diào)下，昆明市“產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)服務(wù)項(xiàng)目”由市級(jí)及以下有資質(zhì)的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)、昆明市婦幼保健院（產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)）和臨床檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)共同承擔(dān)。
????市級(jí)及以下有資質(zhì)的助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，負(fù)責(zé)做好服務(wù)對(duì)象的宣傳告知、健康教育、知情同意、病史詢問、標(biāo)本采集及送檢、結(jié)果咨詢、追蹤隨訪及信息報(bào)送。昆明市婦幼保健院負(fù)責(zé)簽發(fā)報(bào)告和高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，并對(duì)各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)針對(duì)該項(xiàng)目進(jìn)行質(zhì)量督查、指導(dǎo)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為檢測(cè)對(duì)象提供咨詢等。
????新聞鏈接：
????項(xiàng)目?jī)?nèi)容：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)
????通過實(shí)施孕婦外周血高通量基因檢測(cè), 提高胎兒21、18和13三體綜合征等遺傳性疾病檢出率, 降低新生兒出生缺陷發(fā)生率。
????適用人群：具有昆明市戶籍，準(zhǔn)備在市級(jí)及以下助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分娩的懷孕婦女，按照個(gè)人自愿、知情同意原則進(jìn)行檢測(cè)。
????（1）非高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)年齡<35歲）：唐氏篩查21三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270,18三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/350；高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲）：唐氏篩查21三體風(fēng)險(xiǎn)值≥或18三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/1000，在充分告知后仍拒絕羊水穿刺手術(shù)的孕婦；
????（2）非高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)年齡<35歲）唐氏篩查21三體或18三體風(fēng)險(xiǎn)值為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；
????（3）孕周超出唐氏篩查檢測(cè)范圍的孕婦；
????（4）有產(chǎn)前診斷（羊膜腔穿刺術(shù)等）禁忌癥的孕婦。
