返回頂部
14日上午,國(guó)家“十三五”重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃一一“全國(guó)出生人口隊(duì)列”研究項(xiàng)目在昆明市婦幼保健院迎來第6萬(wàn)例孕婦入組。
預(yù)防和減少出生缺陷,把好人生健康第一關(guān),是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生殖健康及重大出生缺陷防控——建立出生人口隊(duì)列開展重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)研究”項(xiàng)目于2018年4月啟動(dòng),由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院承擔(dān),昆明市婦幼保健院參與合作。該項(xiàng)目旨在建立全國(guó)出生缺陷多中心協(xié)調(diào)研究網(wǎng)絡(luò),隨訪50萬(wàn)孕婦,收集多時(shí)點(diǎn)出生缺陷相關(guān)數(shù)據(jù)、生物樣本,分析遺傳、藥物、環(huán)境等因素對(duì)出生缺陷的影響,應(yīng)用大數(shù)據(jù)挖掘篩選致畸因子,建立風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)評(píng)估系統(tǒng),制訂出生缺陷監(jiān)控方案和實(shí)施路徑,從而降低出生缺陷發(fā)生率,提高出生人口素質(zhì)。
作為我省唯一的項(xiàng)目單位,昆明市婦幼保健院于2018年11月份啟動(dòng)該項(xiàng)目,目前入組率拍全國(guó)第二。該院建立了孕前—孕早期—出生人口隊(duì)列及其生物樣本庫(kù)課題研究的規(guī)范流程,宣教、知情同意、采集樣本、樣本處理、樣本入庫(kù)、樣本儲(chǔ)存等進(jìn)展順利,目前已完成1559人、9354份樣本入庫(kù)。
“在我國(guó),每分鐘就有兩個(gè)有缺陷的新生兒出生?！笔锥坚t(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院科技處處長(zhǎng)岳文濤介紹,設(shè)立國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃就是集中精英研究力量,攻克出生缺陷問題,為政府科學(xué)決策、制定防控措施提供科學(xué)依據(jù)和數(shù)據(jù)支撐。為解決由于不同地區(qū)產(chǎn)生出生缺陷的差異化原因,該項(xiàng)目選取全國(guó)17個(gè)地區(qū)開展項(xiàng)目研發(fā)。
昆明市婦幼保健院院長(zhǎng)李震介紹,“中國(guó)出生人口隊(duì)列”研究項(xiàng)目的目標(biāo),是建立50萬(wàn)例孕婦的孕前、孕產(chǎn)期、產(chǎn)后和兒童生長(zhǎng)發(fā)育的出生缺陷研究隊(duì)列,對(duì)于防范和治療出生缺陷、提高人口素質(zhì),具有非常重要的意義。“參與國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目,將通過今后長(zhǎng)期的研究和觀察,在昆明建立自己的數(shù)據(jù)庫(kù),探索制定相關(guān)的防控方案?！崩钫鸨硎?。
李震介紹,2016年11月首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院與昆明市婦幼保健院簽訂了合作協(xié)作協(xié)議,首都方面在專業(yè)技術(shù)人才培訓(xùn)、業(yè)務(wù)開展指導(dǎo)、技術(shù)支持、高層次人才培養(yǎng)等多方面進(jìn)行了支持。兩年來,昆明市孕產(chǎn)婦和嬰兒死亡率大幅下降,2018年孕產(chǎn)婦死亡率降至11.62/十萬(wàn),嬰兒死亡率降至3.25‰,較2016年的20.99/十萬(wàn)和5.25‰分別下降了44.6%、38%。
新聞多一點(diǎn)
出生缺陷是什么?
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常(如盲、聾和智力障礙等)。出生缺陷一般由染色體畸變、基因突變等遺傳因素(約10%)、環(huán)境因素(約25%)或兩者交互作用(約65%)引起,可導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎或先天殘疾等,常見缺陷包括:無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂,腭裂、先天性心臟病、21三體綜合癥等,不但危害幼兒生存、生活質(zhì)量,還造成家庭巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多,病因復(fù)雜,目前已知的出生缺陷超過8000種,基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)估算,我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約5.6%,每年新增約90萬(wàn)出生缺陷患兒。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
什么原因會(huì)導(dǎo)致胎兒出生缺陷?
1.遺傳:基因力量很強(qiáng)大。有過出生缺陷經(jīng)歷的父母再次懷孕可能對(duì)胎兒有影響。
2.感染及不合理藥物:女方妊娠期患風(fēng)疹、流感等病毒感染、弓形蟲感染、妊娠合并疾病(如梅毒、艾滋病等)或孕早期服用藥物不當(dāng)。母體通過胎盤為胎兒輸送營(yíng)養(yǎng)的同時(shí),上述病原體通過胎盤傳給胎兒,致使孕婦流產(chǎn)、胎兒先天畸形、死胎等;胎兒早期最易受藥物影響(尤其是孕6～9周:胎兒各器官形成關(guān)鍵期),使用藥物不當(dāng)可致胎兒畸形等。
3.營(yíng)養(yǎng):妊娠期間缺乏微量元素(如葉酸、維生素等)或營(yíng)養(yǎng)等。當(dāng)然,營(yíng)養(yǎng)攝入過量也不行,小心妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓,對(duì)孕婦和胎兒健康都有影響!
4.環(huán)境:
(1)射線、噪聲:X線、CT有放射性,可導(dǎo)致胎兒畸形。而B超是孕檢重要手段,同MRI均無放射性損傷,孕期檢測(cè)安全。
(2)化學(xué)污染、食品污染:尤其是愛美的女性在用化妝品時(shí),其中可能含有的砷、鉛、汞等有毒物質(zhì)被皮膚和黏膜吸收后,透過胎盤屏障進(jìn)入胎兒體內(nèi)影響胎兒正常發(fā)育,過量的食品添加劑、調(diào)味品同樣有傷害。
(3)吸煙飲酒等不良嗜好:包括二手煙、吸毒及軟性毒品。
如何知道胎兒有沒有出生缺陷?
1.B超檢查(妊娠18～22周檢查為宜):對(duì)以下異常變化有指導(dǎo)意義:羊水量過多、過少;胎兒水腫、發(fā)育遲緩;胎兒頭面部、神經(jīng)管、消化道、泌尿系畸形等。
2.羊水檢查(妊娠16周抽取為宜):羊水細(xì)胞培養(yǎng)檢測(cè)染色體遺傳是否異常(如21三體綜合癥)、甲胎蛋白(AFP)測(cè)定及酶學(xué)指標(biāo)診斷遺傳病及部分畸形。
3.MRI檢查:提示胎兒是否有結(jié)構(gòu)畸形,尤其是胸部不典型畸形,可彌補(bǔ)超聲的部分不足;能清楚顯示胎兒血供。
注意:有下列情況之一者,產(chǎn)前診斷不能省。35歲以上孕婦;分娩過有先天性疾病胎兒者;夫妻一方有遺傳性疾病者;有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)等不良孕產(chǎn)史者;妊娠早期受過射線照射、病毒感染或長(zhǎng)期服用可致畸藥物者。
昆明市婦幼保健院開展的出生缺陷防控有哪些?
目前已開展一級(jí)預(yù)防優(yōu)生檢查包括:1.TORCH抗體檢測(cè),指導(dǎo)圍孕期人群優(yōu)生優(yōu)育;2.葉酸代謝能力基因檢測(cè),指導(dǎo)圍孕期人群個(gè)性化補(bǔ)充葉酸;3.地中海貧血篩查與基因診斷,避免中重型地貧患兒的出生;4.遺傳性耳聾基因檢測(cè),指導(dǎo)高風(fēng)險(xiǎn)人群合理用藥、選擇適宜工作,避免耳聾或聽力下降的發(fā)生,并給予高風(fēng)險(xiǎn)人群遺傳咨詢;5.外周血染色體檢查,給予有效的遺傳咨詢及建議。
已開展二級(jí)預(yù)防檢查包括:1.孕中期血清學(xué)篩查;2.無創(chuàng)DNA檢測(cè)(NIPT/NIPT-plus);3.早期超聲NT檢查;4.系統(tǒng)超聲檢查;5.胎兒核磁共振檢查(云南省唯一);6.產(chǎn)前診斷(羊水細(xì)胞培養(yǎng)/染色體核型分析)。
開展三級(jí)預(yù)防檢查包括:1.新生兒遺傳代謝病篩查;2.新生兒聽力篩查;3.新生兒眼病篩查;4.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(今年開展)。（云報(bào)客戶端 記者浦美玲）
