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近日，中國科學(xué)院昆明動物研究所姚永剛課題組通過整合研究發(fā)現(xiàn)BTN3A2基因是精神分裂癥新的風(fēng)險基因。
精神分裂癥是一種復(fù)雜的、涉及到情感行為等多方面障礙的精神類疾病，目前影響了全球約1%的人口，該疾病的遺傳力約為80%，在所有的精神類疾病中表現(xiàn)出最高的遺傳性。過去10年中，利用全基因組關(guān)聯(lián)研究方法，研究者鑒定到100多個與精神分裂癥顯著相關(guān)的風(fēng)險基因座，這極大地拓展了人們對于精神分裂癥遺傳基礎(chǔ)的認(rèn)識。
研究人員利用已發(fā)表的大腦基因表達數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)BTN3A2基因表達在胚胎發(fā)育過程中呈增加趨勢，并在出生后達到最高水平，與正常人相比，精神分裂癥患者腦組織中的BTN3A2基因表達顯著升高。進一步研究發(fā)現(xiàn)，風(fēng)險位點rs1979能夠增強BTN3A2基因的表達，抑制興奮性神經(jīng)遞質(zhì)的釋放和突觸活性，進而使得神經(jīng)元中興奮性和抑制性突觸傳遞活性平衡被打破，從而增加了患精神分裂癥的風(fēng)險。該研究從整合研究分析入手，鑒定到精神分裂癥的新風(fēng)險基因，并進一步利用功能實驗，來證實風(fēng)險基因的功能，這種研究策略，為鑒定精神分裂癥等復(fù)雜疾病的風(fēng)險基因，提供了良好范例。（云南日報 記者季征）
