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第一個孩子是癲癇患兒，可以要二孩嗎？兒童癲癇有哪些治療方法，有無優(yōu)劣之分？如何看待抗癲癇藥物的不斷更新……關(guān)于兒童癲癇，家長想知道以及該知道的事還真不少。
一孩患癲癇 能要二孩嗎
隨著全面兩孩政策的落地，“第一個孩子是癲癇患兒，是否可以要二孩”是很多癲癇患兒家長非常關(guān)心的問題。
單基因遺傳性癲癇、復(fù)雜性遺傳性癲癇、染色體異常相關(guān)癲癇、遺傳性全身疾病伴隨癲癇（如遺傳代謝?。┑冗z傳性因素可以導(dǎo)致兒童癲癇。非遺傳性病因子代再發(fā)風險很低，例如后天獲得性結(jié)構(gòu)性病因（腦炎后、外傷后、圍產(chǎn)期腦損傷），以及免疫性病因。
遺傳性病因，則需根據(jù)第一個孩子的具體病因而定。遺傳代謝?。窠?jīng)變性病伴發(fā)癲癇，根據(jù)不同的遺傳方式，再發(fā)風險高。如苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳），二孩再發(fā)風險約為25%，需要進行產(chǎn)前診斷；腦發(fā)育相關(guān)基因（單基因遺傳性癲癇）根據(jù)不同的遺傳方式而異，如為常染色體顯性遺傳基因的新發(fā)突變（即父、母外周血DNA的突變檢測陰性，僅有患兒的DNA存在突變），二孩通常再發(fā)作的風險相對很低（通常小于10%），如需降低二孩發(fā)病風險，也可進行產(chǎn)前診斷；復(fù)雜遺傳性疾病，二孩再發(fā)風險可能高于普通人群，但由于具體基因是不清楚的，沒辦法進行產(chǎn)前診斷；染色體異常如為新發(fā)變異，二孩再發(fā)風險低。
無論是何種遺傳性癲癇，如果一孩未能明確病因，則二孩風險不好預(yù)估，也無法進行針對性的產(chǎn)前診斷。
治療方法 有優(yōu)劣之分嗎
關(guān)于兒童癲癇的治療，醫(yī)生診斷同時會進行病因?qū)W評估，根據(jù)癲癇發(fā)作及癲癇綜合征類型選擇適合的抗癲癇藥物，同時也會將藥物價格、是否能買到、是否適合孩子的年齡、性別等作為考慮因素。
病因?qū)W評估也是非常重要的，如果能找到一些能治療的病因，可以進行更精準的治療，提高療效：結(jié)構(gòu)性病因可以進行外科評估；代謝性病因需要特殊飲食及代謝治療；遺傳性病因可以進行遺傳性癲癇的精準治療，可能更適合某種抗癲癇藥；免疫性病因可以考慮糖皮質(zhì)激素治療；感染性病因應(yīng)進行相應(yīng)的抗感染治療。
如果病因治療無效，比如手術(shù)后仍然發(fā)作，免疫治療使用激素后病情不能得到完全控制，調(diào)整口服抗癲癇藥效果不佳，可以考慮其他的治療方法，如迷走神經(jīng)刺激及其他神經(jīng)調(diào)控、生酮飲食、嘗試新藥、胼胝體切開術(shù)等?，F(xiàn)階段還不能實現(xiàn)所有的患者都不發(fā)作，有一些孩子經(jīng)過各種嘗試，癲癇仍然發(fā)作。這種情況下要學(xué)會和癲癇共存，爭取達到相對最好的療效及最小的不良反應(yīng)的最佳平衡。要注意避免過度治療，或者非理性的不停調(diào)藥。
兩年不發(fā)作 可以停藥嗎
原則上癲癇持續(xù)不發(fā)作2年以上，患兒可以考慮減停藥。減藥時，如果僅為單藥治療，則6個月左右減停；聯(lián)合用藥者，每次只減停1種藥，每種藥減停時間不小于3個月，苯巴比妥、苯二氮卓可適當延長減藥時間。
多數(shù)研究表明，減藥后的復(fù)發(fā)風險為25%~30%。兒童減藥后的累積無發(fā)作可能性在減藥后第一年為66%~96%；在第二年為61%~91%。減藥中和停藥后第一年最易復(fù)發(fā)，之后復(fù)發(fā)的可能性逐漸減小。復(fù)發(fā)的危險因素包括病因，例如存在結(jié)構(gòu)性病灶復(fù)發(fā)風險高，還包括某些癲癇綜合征，如青少年肌陣攣癲癇復(fù)發(fā)風險高。關(guān)于“減藥前腦電圖異常，是否能減藥”的問題，需要醫(yī)生進行個體化分析。
臨床診療中，很多家長會問：“如何判斷抗癲癇藥物的有效性？”按照國際抗癲癇聯(lián)盟給出的定義，無發(fā)作是指癲癇沒有發(fā)作時間持續(xù)1年以上或超過治療前最長發(fā)作時間間隔的3倍（兩者取其長）。足量充分的治療后仍不能實現(xiàn)無發(fā)作，可判定為此種藥物治療失敗。但是要注意，還有一種情況，如果醫(yī)生認為患兒治療不充分，或者對患兒的治療信息了解不充分的情況下，就還不能判斷該藥物無效。
總體來講，抗癲癇藥是安全的，只有少數(shù)患者會出現(xiàn)不可耐受的不良反應(yīng)。多數(shù)的不良反應(yīng)是可以預(yù)見的、可逆的、可以應(yīng)對的。與個體易感性有關(guān)的特應(yīng)性不良反應(yīng)（過敏）不可預(yù)見，需要監(jiān)測，其發(fā)生有一定的時間窗。比如服用拉莫三嗪后的過敏反應(yīng)，易在1~2個月內(nèi)出現(xiàn)，過了時間窗后，過敏風險會大大下降。每個孩子對藥物的不良反應(yīng)個體差異很大，因此需要合理權(quán)衡利弊，不要因噎廢食，不能因為擔心有的藥可能會產(chǎn)生不良反應(yīng)就不去用。
癲癇患兒如何正確使用感冒藥也是家長非常關(guān)心的問題。經(jīng)過醫(yī)生判斷，病情需要的藥物都可以用。需要注意的是，感冒期間不必過度治療，不僅對于癲癇患兒，對于所有的患兒都是一樣的。如多種中藥聯(lián)合、過度退熱等都是常見的不合理用藥。
新藥和老藥比 更有療效嗎
近年來，新型抗癲癇藥物不斷上市。總體而言，新型抗癲癇藥物在療效方面與傳統(tǒng)藥物相比，并沒有明確優(yōu)勢。但不可否認，新藥在藥代動力學(xué)、藥物相互作用、不良反應(yīng)方面，優(yōu)于傳統(tǒng)藥，給患者帶來更多的藥物治療選擇。新藥的適應(yīng)證尚需進一步在兒童人群中探索。
新型抗癲癇藥的國產(chǎn)仿制藥使用不斷增加。關(guān)于“和原研藥相比，仿制藥是否會增加癲癇發(fā)作風險”的問題，目前國內(nèi)相關(guān)研究較少，國外的大部分研究認為，相比之下，仿制藥并沒有增加癲癇發(fā)作風險。但是要注意，用藥時應(yīng)減少不必要的替換。如替換藥物應(yīng)密切監(jiān)測。
癲癇的良好控制有助于腦功能障礙的改善。對于發(fā)育遲緩、孤獨癥行為等，要進行正規(guī)的康復(fù)訓(xùn)練、行為訓(xùn)練。對于注意缺陷多動障礙、嚴重的行為異常及情緒障礙的孩子，可以進行相應(yīng)的藥物治療，多數(shù)患兒能取得較好的效果，從而改善生活質(zhì)量。
關(guān)于5G時代的互聯(lián)網(wǎng)診療，北京大學(xué)第一醫(yī)院進行了很多實踐，包括線上的癲癇患兒家長教育活動、外院的遠程會診、迷走神經(jīng)刺激遠程調(diào)控等，確實給患者帶來了新的幫助。但是至少對于癲癇這樣的復(fù)雜疾病，目前互聯(lián)網(wǎng)診療仍然只能是面對面診療的輔助，而非替代。（健康報 記者甘貝貝）
