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昆明信息港訊（昆明日?qǐng)?bào) 記者張曉莉） 罕見(jiàn)病，不是單指某一種疾病，而是一系列患病率極低的病種合集。一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。比較常見(jiàn)的罕見(jiàn)病包括苯丙酮尿癥、地中海貧血癥、嬰兒型脊髓性肌萎縮癥、血友病、肌萎縮性側(cè)索硬化癥（俗稱漸凍癥）、成骨不全癥（也被稱為脆骨病、瓷娃娃?。┑?。
在“國(guó)際罕見(jiàn)病日”（2月28日）即將來(lái)臨之際，云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科主任朱寶生表示，80%以上的罕見(jiàn)病都是由于基因遺傳缺陷引起的。從理論上來(lái)說(shuō)，每個(gè)人都會(huì)攜帶幾個(gè)突變基因，攜帶者沒(méi)有任何癥狀。但是，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見(jiàn)病。
“基因檢測(cè)已經(jīng)成為罕見(jiàn)病診斷與防治的重要手段?！笔∫辉横t(yī)學(xué)遺傳科副主任醫(yī)師章錦曼介紹，如果能在備孕、孕期這兩個(gè)階段，通過(guò)基因檢測(cè)的方式提前篩查、發(fā)現(xiàn)某些已知的罕見(jiàn)病基因攜帶者，可以通過(guò)產(chǎn)前基因診斷等措施，減少罕見(jiàn)病患兒的出生數(shù)量。對(duì)于已經(jīng)出生的罕見(jiàn)病患者，通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，也可以提高治療效果，降低治療成本。
2019年，省一院共診斷5154例患病胎兒，并通過(guò)進(jìn)一步檢測(cè)，確診424例胎兒患有嚴(yán)重染色體病、單基因病、罕見(jiàn)病而終止妊娠，避免了數(shù)百個(gè)家庭因?yàn)閲?yán)重出生缺陷，而發(fā)生因病致貧返貧、甚至患兒死亡的悲劇。
