返回頂部
日前上映的電影《誤殺2》因“父子情”的主題吸引了許多影迷。影片主人公兒子所患的擴(kuò)張型心肌病(DCM,簡(jiǎn)稱(chēng)擴(kuò)心病),是現(xiàn)實(shí)中常見(jiàn)的一種兒童心臟病。起病隱匿、發(fā)病急、治療難、預(yù)后差,都是這種疾病的特點(diǎn)。今天,我們來(lái)認(rèn)識(shí)一下這種兇險(xiǎn)的心臟病為何發(fā)作時(shí)往往就已經(jīng)很?chē)?yán)重,以及能否預(yù)防。
1 只占兒科心臟病的1%卻實(shí)屬“高?！?/strong>
心肌病是一組異質(zhì)性心肌疾病。臨床上,“異質(zhì)性心肌疾病”是指非冠心病、高血壓、瓣膜病等原因所引起的心肌結(jié)構(gòu)及功能異常。它通常表現(xiàn)為心室不適當(dāng)?shù)姆屎窕驍U(kuò)張,嚴(yán)重心肌病還會(huì)引起心血管性死亡或進(jìn)展性心力衰竭。
在兒科心臟病類(lèi)型中,心肌病大約只占到1%。但是,千萬(wàn)不要小看這1%,雖然其發(fā)病率遠(yuǎn)低于先天性心臟病,但預(yù)后差,說(shuō)是高危病種一點(diǎn)兒也不夸張。在這1%之中,大約有1/3的患兒需要心臟移植或最終死亡。
過(guò)去,醫(yī)學(xué)上曾將心肌病定義為“不明原因的原發(fā)于心肌的疾病”。2008年歐洲心臟病協(xié)會(huì)(ESC)將心肌病重新定義為:非冠狀動(dòng)脈心臟病、高血壓、心瓣膜病和先天性心臟病等所導(dǎo)致的心肌結(jié)構(gòu)及功能異常的心肌疾病。根據(jù)心臟解剖形態(tài)與病理生理,將心肌病分為擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病,以及未分類(lèi)心肌病。
在電影《誤殺2》中,主人公的兒子患上的就是擴(kuò)張型心肌病。擴(kuò)心病是一種原發(fā)性心肌疾病,其特征為左心室、右心室或雙側(cè)心室擴(kuò)大,并伴有心室收縮功能減退,伴或不伴充血性心力衰竭。病情呈進(jìn)行性加重,死亡可發(fā)生于疾病的任何階段。
2 為什么一發(fā)現(xiàn)就已經(jīng)很?chē)?yán)重
看完《誤殺2》,還有很多人想知道,為什么上一次體育課擴(kuò)心病就突然發(fā)作了,此前沒(méi)有任何征兆嗎?為什么一確診就已經(jīng)嚴(yán)重到隨時(shí)可能死亡的程度?
兒童心肌病的確不容易發(fā)現(xiàn),它的臨床表現(xiàn)多樣,輕重不一,進(jìn)展可急可緩,臨床主要表現(xiàn)為心力衰竭、心律失常、血栓形成及猝死。
根據(jù)報(bào)道,在18歲以下人群中,擴(kuò)心病的年發(fā)病率約在1.13/10萬(wàn)到1.24/10萬(wàn)之間,男孩的發(fā)病率略高于女孩。約70%-90%的患兒在確診時(shí)以心力衰竭為主要表現(xiàn)。
因此,擴(kuò)心病大多數(shù)病程進(jìn)展緩慢?；純涸诎l(fā)病早期,因心臟代償功能尚可,很少有明顯臨床表現(xiàn),多數(shù)表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促乏力、憋氣,休息后可自行緩解,有些患兒則表現(xiàn)為心悸。對(duì)于這些癥狀患兒很難主動(dòng)描述,所以該病發(fā)病隱匿,容易被家長(zhǎng)忽視。隨著病程進(jìn)展,心臟各心腔病理性擴(kuò)大,心臟射血分?jǐn)?shù)明顯降低,進(jìn)入失代償期后,患兒心力衰竭的癥狀逐漸明顯,日?；顒?dòng)明顯減少直至活動(dòng)困難。
3 預(yù)防流感尤其重要
孩子得病后,許多家長(zhǎng)都想不通:“為什么會(huì)得這種病?怎么得的這種病?”作為心臟專(zhuān)科醫(yī)生,我們必須坦承地說(shuō),要搞清楚這個(gè)原因不容易。因?yàn)?心肌病的病因極為廣泛,包括遺傳性原因和非遺傳性原因,目前只有30%-40%的病例能明確病因。
同樣的,大多數(shù)擴(kuò)心病患者的病因亦不明確。從臨床情況來(lái)看,遺傳因素約占到病因的30%。其中,常染色體顯性遺傳最為多見(jiàn),也有常染色體隱性遺傳、X染色體連鎖和線粒體遺傳形式存在。目前發(fā)現(xiàn)超過(guò)30個(gè)常染色體基因和2個(gè)X連鎖基因易患擴(kuò)心病,隨著醫(yī)療水平和基因篩查技術(shù)的進(jìn)步,相關(guān)致病基因的發(fā)現(xiàn)數(shù)量還將持續(xù)增加。
已有充足的資料顯示,父母其中一方患有擴(kuò)心病的家庭約有20%-35%的概率會(huì)導(dǎo)致子女患病。有一個(gè)12歲患兒,就診時(shí)表現(xiàn)為嘔吐、乏力、尿少,體檢心律不齊、心音低鈍,X線胸片顯示有肺炎改變,24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖和心臟彩超均顯示擴(kuò)心病征象?；純涸诎l(fā)病10個(gè)月后,因心力衰竭死亡。在對(duì)其家庭做基因篩查時(shí)發(fā)現(xiàn),其父母均存在不同位點(diǎn)的突變基因,但沒(méi)有臨床癥狀和體征?；純旱母绺缫泊嬖谝粋€(gè)突變基因位點(diǎn),但沒(méi)有發(fā)病,而該患兒由于同時(shí)存在父母二人的所有突變基因,因此逐步發(fā)展為擴(kuò)心病。
那么,有必要做基因篩查嗎?由于擴(kuò)心病的致病基因多,基因篩查的效率低、花費(fèi)高,家族性擴(kuò)心病并不推薦常規(guī)做基因篩查,但對(duì)于一些特殊表型,如擴(kuò)心病伴有心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙,可對(duì)特定的致病基因進(jìn)行篩查。
約40%的非遺傳性擴(kuò)心病,源于心肌炎或炎癥性心肌病。從發(fā)病原因上來(lái)說(shuō),兩者有本質(zhì)區(qū)別。炎癥性心肌病主要是遺傳因素所致,或是繼發(fā)于缺血性心肌病、酒精性心肌病等造成的心肌不可逆損傷,臨床治療主要以對(duì)癥治療為主,難以根治。而心肌炎主要是感染病毒后引起,如柯薩奇病毒性病毒、流感病毒、風(fēng)疹病毒、麻疹病毒等,經(jīng)過(guò)治療可以痊愈。
幾乎所有的感染因素都可以引起心肌炎。值得注意的是,上呼吸道感染是誘發(fā)擴(kuò)心病加重的最常見(jiàn)原因,因此預(yù)防感冒,特別是流感格外重要。
4 哪些癥狀應(yīng)引起家長(zhǎng)警惕
如前所述,擴(kuò)心病的臨床表現(xiàn)往往比較寬泛,如胸悶、氣短及心慌等,與其它心臟病的表現(xiàn)沒(méi)有太大區(qū)別。還有的患兒早期癥狀不明顯,一直到出現(xiàn)心衰才發(fā)現(xiàn),繼而可發(fā)生暈厥,甚至心跳驟停和猝死。
因此,我們需要提醒家長(zhǎng)的是,如果孩子主訴乏力、胸悶、心慌及氣促,就需要帶孩子去醫(yī)院做初步檢查。超聲心動(dòng)圖和X線胸片檢查,都很容易發(fā)現(xiàn)或排除擴(kuò)心病。這些檢查也能將其與其它心臟病相鑒別,如先天性心臟病及瓣膜性心臟病。
目前,門(mén)診醫(yī)師接診任何心肌病患者,都會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)家族史,了解包括三代直系親屬在內(nèi)的詳細(xì)家系圖。比如,詢(xún)問(wèn)患者的家族成員有無(wú)心肌疾病患者,或有無(wú)心血管事件如心力衰竭、心律失常及猝死等,尋找是否為家族性心肌病的線索。
患者的影像學(xué)檢查結(jié)果是關(guān)注重點(diǎn)。從胸片上看,擴(kuò)心病的心臟呈球形,心影明顯增大。而超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)這類(lèi)患者的診斷更為明確。擴(kuò)心病的心臟超聲表現(xiàn)為心臟各腔室擴(kuò)大,以左心室為主。其室壁運(yùn)動(dòng)幅度降低,左心房室瓣開(kāi)放幅度減小,形成大心腔小開(kāi)口。典型者的左心房室瓣前后葉會(huì)出現(xiàn)如“鉆石樣”的改變。一般情況下,患者左心室的收縮功能和舒張功能都會(huì)降低,以收縮功能降低為主。
由于大部分?jǐn)U心病患者的病因不明確,醫(yī)師的臨床處理方法主要是控制心功能不全和心律失常,預(yù)防猝死和栓塞。
1.有心臟擴(kuò)大、心功能減退者應(yīng)注意休息,一旦診斷為擴(kuò)心病,就不能正常參加體育活動(dòng)了,嚴(yán)重的還需休學(xué)在家,根據(jù)病情程度,短則一兩個(gè)月,長(zhǎng)則可能需要三五年;
2.有心力衰竭者,治療原則與一般心力衰竭相同,遵醫(yī)囑使用強(qiáng)心藥、利尿藥和擴(kuò)血管藥;
3.有心律失常尤其有明顯癥狀者,即自我感覺(jué)心悸明顯者,需用抗心律失常藥或電學(xué)方法治療,對(duì)快速室性心律與高度房室傳導(dǎo)阻滯而有猝死危險(xiǎn)者的治療應(yīng)積極,如早期安裝永久起搏器對(duì)患者生活質(zhì)量能有明顯改善;
4.預(yù)防栓塞性并發(fā)癥,可口服抗凝藥或抗血小板聚集藥。
但是,凡是心臟擴(kuò)大明顯、心力衰竭持久或心律失常頑固者,預(yù)后均不佳,不少患者還可能有猝死風(fēng)險(xiǎn)。超聲心動(dòng)圖提示心室大和功能差,往往是預(yù)后不佳的表現(xiàn),尤其是同時(shí)存在左右心室擴(kuò)大及心功能不全者。
總之,一旦孩子確診為擴(kuò)心病,家長(zhǎng)應(yīng)遵醫(yī)囑治療。同時(shí),讓孩子避免勞累、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng),尤其是注意預(yù)防呼吸道感染,定期到醫(yī)院復(fù)查,保護(hù)或改善心功能。
5 大人的心臟能移植給孩子嗎
擴(kuò)心病患者的病程長(zhǎng)短不一,短的在發(fā)病后1年內(nèi)死亡,長(zhǎng)的可存活20年以上。像電影中出現(xiàn)的最終解決方案心臟移植,只適用于嚴(yán)重?cái)U(kuò)心病導(dǎo)致重度心力衰竭的患者。目前,外科心臟移植手術(shù)是臨床上治療擴(kuò)心病的最終辦法。
心臟移植是將已判定為腦死亡并配型成功的人類(lèi)心臟完整取出,植入所需受體胸腔內(nèi)的同種異體移植手術(shù),但這種手術(shù)不適用所有的心衰患者。當(dāng)合并心臟以外的其他系統(tǒng)嚴(yán)重疾病時(shí),被認(rèn)為存在心臟移植的禁忌癥。比如,患有不可逆的嚴(yán)重肝臟、腎臟或肺部疾病,以及難以控制的高血壓或嚴(yán)重糖尿病等,都會(huì)影響心臟移植術(shù)后恢復(fù)。
那么,大人的心臟能移植給孩子嗎?
電影是電影,現(xiàn)實(shí)是現(xiàn)實(shí)。對(duì)于能夠進(jìn)行心臟移植手術(shù)的患者來(lái)說(shuō),需要心臟配型成功,還需要匹配大小適合的心臟,否則都會(huì)影響手術(shù)預(yù)后。考慮到兒童胸腔容積有限,動(dòng)靜脈血管的直徑與成年人血管相差過(guò)大,以及兒童血管還需要遠(yuǎn)期再發(fā)育等問(wèn)題,成人的心臟成功移植到年齡相差過(guò)大的兒童體內(nèi),難度非常大。因此,等待合適的心臟供體是目前手術(shù)治療擴(kuò)心病的一大難題。
擴(kuò)心病屬于慢性病的范疇,如今已有越來(lái)越多的致病基因及其突變位點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)。在一些國(guó)家,通過(guò)對(duì)患者或其一級(jí)親屬詢(xún)問(wèn)相關(guān)的臨床征兆或特征,如暈厥、胸悶、呼吸困難、心力衰竭、心臟驟停和家族性心源性猝死史等,來(lái)對(duì)可能的原發(fā)性心肌病患者進(jìn)行臨床前期的基因檢測(cè)和家族篩查。我國(guó)目前對(duì)心肌病的診斷大多還是患病后診斷的方式。因此,未來(lái)應(yīng)充分認(rèn)識(shí)到基因檢測(cè)和家族篩查對(duì)臨床前的指導(dǎo)作用,可設(shè)立多學(xué)科門(mén)診,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)擴(kuò)心病患者,進(jìn)行早期干預(yù),降低患者死亡率。這也是全球原發(fā)性心肌病診斷、預(yù)防和治療的主要趨勢(shì)。
(北京日?qǐng)?bào) 作者范祥明,系北京安貞醫(yī)院小兒心臟外科主任醫(yī)師)
延伸閱讀
冬季護(hù)心要過(guò)四關(guān)
寒冷冬季,對(duì)心臟健康來(lái)說(shuō)是一個(gè)挑戰(zhàn)。冬季保護(hù)好心臟,要過(guò)四關(guān)。
保暖研究顯示,在寒冷季節(jié),心臟病的突發(fā)事件比其他季節(jié)高2至3倍,主要原因是室內(nèi)外溫差大,容易加大心臟的負(fù)荷,嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成心絞痛或心肌梗死的發(fā)生。因此,有心血管疾病的人一定要注意保暖,尤其要保護(hù)好頭部、手部、腳部。另外,切記大風(fēng)降溫時(shí),不要迎風(fēng)行走。
睡眠高質(zhì)量的睡眠相當(dāng)于給心臟充足了電,每晚應(yīng)保證七八個(gè)小時(shí)的睡眠。傍晚與凌晨是心梗與卒中的高發(fā)時(shí)段,心臟不好的人經(jīng)醫(yī)生評(píng)估后睡前可適當(dāng)服用阿司匹林。老人睡醒時(shí)不要急于下床,先在床上躺5至10分鐘,避免引發(fā)心絞痛和中風(fēng)。
呼吸呼吸道感染在冬季高發(fā),導(dǎo)致肺組織的氧交換能力降低,容易誘發(fā)急性心肌梗死、猝死等急性冠心病事件,因此建議體質(zhì)較差的老人提前接種流感疫苗。同時(shí),空氣中的污染物會(huì)加快心率、升高血壓、激發(fā)血管炎癥反應(yīng),高血壓、冠心病、心衰等患者在霧霾天氣應(yīng)減少戶(hù)外活動(dòng)。
運(yùn)動(dòng)運(yùn)動(dòng)有助于改善心臟功能,心臟功能不好的人要在太陽(yáng)出來(lái)后再運(yùn)動(dòng),以微微出汗為宜,時(shí)間控制在1小時(shí)以?xún)?nèi),最好選擇散步、慢跑、打太極拳等不太激烈的運(yùn)動(dòng)。運(yùn)動(dòng)過(guò)程中如感到身體不適,應(yīng)立即休息。
