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5月14日，中國重型地中海貧血清零高峰論壇在昆明舉行，來自省內(nèi)外的相關專家圍繞地中海貧血的遺傳與分子研究進展、地貧防控的機遇與挑戰(zhàn)、地貧基因治療新進展、區(qū)域地貧防控經(jīng)驗等進行研討交流，現(xiàn)場還發(fā)布了全球首款高通量測序地貧基因檢測試劑盒。
地中海貧血是全球人群中發(fā)生率高、危害最為嚴重的遺傳病之一，是可防可治的疾病。我省是地貧高發(fā)地區(qū)之一，重型地貧患兒出生后，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
2012年8月，我省正式啟動了地貧防治工作，在西雙版納、文山、德宏3個州市婦幼保健院，分別建立了地中海貧血篩查實驗室，在省婦幼保健院、省第一人民醫(yī)院建立了地中海貧血篩查實驗室、基因診斷實驗室和產(chǎn)前診斷實驗室，形成了省、州、縣三級地中海貧血防控網(wǎng)絡。10年里，我省地貧防治工作從傳統(tǒng)的血液篩查到現(xiàn)在高通量基因測序篩查，新技術應用引領了地中海貧血精準防治，省一院參與研發(fā)的地中海貧血高通量測序技術在地貧防治的臨床實驗和試點中取得了重型地貧兒零出生的好成績。
近年來，通過開展地貧普篩、普診和普治工作，重型地貧兒的出生率有了明顯下降。目前，我省已對數(shù)十萬目標人群提供了相關篩查，僅去年就為全省25萬對夫婦提供免費篩查服務。
此次論壇提出了“清零”目標，南方醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學教授徐湘民介紹，一方面是做好預防，通過基因篩查和提前干預，讓重型地貧兒出生率降為零，另一方面是對已出生的地貧患者進行治療，讓患者得以康復，從而實現(xiàn)“清零”。
此次論壇現(xiàn)場發(fā)布了全球首款高通量測序地貧基因檢測試劑盒。華大基因CEO趙立見介紹，今年4月，該試劑盒正式獲得了國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械許可證，標志著地貧防控邁向新的階段。過去幾年里，華大基因已用該項檢測技術在全國多個地區(qū)開展地中海貧血的檢測，截至目前，檢測數(shù)量已超過100萬例。（云南日報 記者黨曉培）
