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昆明信息港 記者李紅鸞 2022年5月8日是第29個(gè)世界地貧日，為進(jìn)一步提高地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱“地貧”）防治水平，5月14日，中國(guó)重型地中海貧血清零高峰論壇在昆明舉行，來(lái)自省內(nèi)外的地貧專家齊聚一堂，圍繞地中海貧血的遺傳與分子研究進(jìn)展、地貧防控的機(jī)遇與挑戰(zhàn)、地貧基因治療新進(jìn)展、區(qū)域地貧防控經(jīng)驗(yàn)等方向展開(kāi)專題演講和學(xué)術(shù)研討，并現(xiàn)場(chǎng)發(fā)布全球首款高通量測(cè)序地貧基因檢測(cè)試劑盒。
論壇由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地中海貧血防治專業(yè)委員會(huì)主辦，云南省衛(wèi)生健康委員會(huì)指導(dǎo)，云南省第一人民醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院和華大基因承辦。
云南是地貧高發(fā)地區(qū)之一
此次論壇將推動(dòng)地貧防治水平提升
本次論壇以線下會(huì)議結(jié)合網(wǎng)絡(luò)直播的形式召開(kāi)，來(lái)自全國(guó)各地從事地貧防控工作的血液、婦產(chǎn)、產(chǎn)前診斷、遺傳中心、檢驗(yàn)等領(lǐng)域的專家學(xué)者和科研人員參與其中。云南省第一人民醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心等單位的十余位專家教授，以專題演講和學(xué)術(shù)研討的方式，共話地貧篩查與治療新進(jìn)展。
啟動(dòng)儀式上，云南省衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局局長(zhǎng)黃興黎致辭并表示，地中海貧血是全球人群中發(fā)生率高、危害最為嚴(yán)重的遺傳病之一，是可防可治的疾病。云南省是地貧高發(fā)地區(qū)之一，重型地貧患兒出生后，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，因此，提高地貧防控意識(shí)，預(yù)防重型地貧患兒的出生十分重要。
據(jù)黃興黎介紹，云南省衛(wèi)生健康委始終將地貧綜合防治作為健康云南建設(shè)的工作，給予推進(jìn)和落實(shí)。建立篩查干預(yù)一體化綜合防治服務(wù)體系，不斷強(qiáng)化能力建設(shè)，提高地貧防治水平，加大宣傳引導(dǎo)和工作交流，形成全社會(huì)防治地貧的合力。2012年8月，云南省正式啟動(dòng)了地貧防治工作，在西雙版納、文山、德宏三個(gè)州市婦幼保健院，分別建立了地中海貧血篩查實(shí)驗(yàn)室，在省婦幼保健院、省第一人民醫(yī)院建立了地中海貧血篩查實(shí)驗(yàn)室、基因診斷實(shí)驗(yàn)室和產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室，形成了省、州、縣三級(jí)地中海貧血防控網(wǎng)絡(luò)。10年里，云南省地貧防治工作從傳統(tǒng)的血液篩查到現(xiàn)在高通量基因測(cè)序篩查，新技術(shù)應(yīng)用引領(lǐng)了地中海貧血精準(zhǔn)防治，省一院參與研發(fā)的地中海貧血高通量測(cè)序技術(shù)在地貧防治的臨床實(shí)驗(yàn)和試點(diǎn)中取得了重型地貧兒零出生的好成績(jī)。
省衛(wèi)生健康委婦幼處處長(zhǎng)潘旭陽(yáng)表示，目前，云南省已對(duì)數(shù)以幾十萬(wàn)計(jì)的目標(biāo)人群提供了相關(guān)篩查，僅去年就為全省25萬(wàn)對(duì)夫婦提供免費(fèi)篩查服務(wù)。近年來(lái)，通過(guò)開(kāi)展地貧普篩、普診和普治工作，重型地貧兒的出生率有了明顯下降。但同時(shí)，云南省在地貧的技術(shù)、資金投入和項(xiàng)目管理方面，與全國(guó)先進(jìn)水平仍有差距。此次論壇的舉辦，帶來(lái)了全國(guó)乃至全世界的先進(jìn)理念和技術(shù)，必將進(jìn)一步推動(dòng)云南省地貧防治工作水平的提升，為今后邁向重型地貧兒零出生的目標(biāo)起到積極的作用。同時(shí)，他呼吁更多社會(huì)力量參與到地貧防治工作中來(lái)，為提高云南出生人口素質(zhì)做更多的努力和貢獻(xiàn)，支持健康云南建設(shè)。
地貧可防可治
早篩查、早預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)有效的方式
“地中海貧血是對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育造成影響，甚至導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾或致死的遺傳疾病?！痹颇鲜〉谝蝗嗣襻t(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科主任朱寶生介紹，云南省地貧基因突變攜帶率為12.5%，新生兒地貧發(fā)生率為1.9‰，如果夫妻倆都是同一種地貧的基因突變攜帶者，那么他們每一次生育都有1/4的概率生下重型或中間型地貧兒。因此，攜帶者篩查至關(guān)重要。“重型地貧患兒每個(gè)月都要輸血及進(jìn)行其他治療，給家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)，骨髓造血干細(xì)胞移植及基因治療可以根治地貧，但治療代價(jià)和風(fēng)險(xiǎn)還是比較高的?！敝鞂毶硎?，相比之下，做好預(yù)防，早篩查、早干預(yù)是最經(jīng)濟(jì)、有效的防控方式。
南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授徐湘民表示，隨著科技的進(jìn)步，對(duì)于地中海貧血的認(rèn)識(shí)和臨床診斷都得以進(jìn)一步提高。治療方面，目前最新技術(shù)就是基因治療。徐湘民介紹，大約從2010年起，治療地貧的技術(shù)就已比較成熟，特別是基因編輯技術(shù)應(yīng)用于β地中海貧血的基因治療方案研發(fā)，從臨床試驗(yàn)初步階段來(lái)看，效果是非常明顯的。對(duì)于此次論壇提出的“清零”目標(biāo)，徐湘民解釋，一方面是做好預(yù)防，通過(guò)基因篩查和提前干預(yù)，讓重型地貧兒出生率降為零，另一方面是對(duì)已出生的地貧患者進(jìn)行治療，讓患者得以康復(fù)，從而實(shí)現(xiàn)清零?！扒辶隳繕?biāo)的實(shí)現(xiàn)需要政府重視且要有一定的經(jīng)濟(jì)水平做支撐，加上讓群眾對(duì)地貧有更進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)，主動(dòng)配合篩查預(yù)防，才能達(dá)到最佳效果。”
此外，還值得關(guān)注的是，本次論壇現(xiàn)場(chǎng)發(fā)布了全球首款高通量測(cè)序地貧基因檢測(cè)試劑盒。華大基因CEO趙立見(jiàn)介紹，今年4月，該試劑盒正式獲得了藥監(jiān)局醫(yī)療器械許可證，標(biāo)志著地貧防控邁向新的階段，具有里程碑的意義。過(guò)去幾年里，華大基因已用該項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)在全國(guó)多個(gè)地區(qū)開(kāi)展地中海貧血的檢測(cè)，截至目前，檢測(cè)數(shù)量已超過(guò)100萬(wàn)例。“希望借助基因科技，可以實(shí)現(xiàn)‘天下無(wú)貧’?！壁w立見(jiàn)說(shuō)。
