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近日，中國科學(xué)院昆明動物研究所在靈長類動物模型研究領(lǐng)域取得兩項重大突破：成功構(gòu)建全球首個模擬罕見病，共濟失調(diào)—毛細血管擴張癥（A-T）的非人靈長類模型；發(fā)現(xiàn)獼猴自傷行為與青少年自傷問題高度契合。這兩項研究均發(fā)表于國際知名學(xué)術(shù)期刊，為相關(guān)疾病研究與治療帶來新希望。
據(jù)介紹，小兒共濟失調(diào)—毛細血管擴張癥（A-T）是由共濟失調(diào)毛細血管擴張突變（ATM）基因突變引發(fā)的罕見神經(jīng)退行性疾病，每10萬新生兒有1至2例?；純喊Y狀呈現(xiàn)運動障礙逐步加重，從走路搖晃到依賴輪椅，還伴隨免疫缺陷、眼結(jié)膜發(fā)紅、腫瘤風(fēng)險升高等問題，目前全球尚無治愈方法。此前，小鼠模型無法再現(xiàn)人類A-T核心的小腦萎縮、共濟失調(diào)癥狀，制約研究進展。中國科學(xué)院昆明動物研究所團隊，用CRISPR-Cas9技術(shù)敲除獼猴ATM基因，培育出的模型獼猴再現(xiàn)了A-T全部核心癥狀，發(fā)現(xiàn)小腦特定神經(jīng)元紊亂或致病情發(fā)展。這可為藥物研發(fā)提供關(guān)鍵平臺。
另一項研究成果，則與青少年“非自殺性自傷（NSSI）”行為相關(guān)。NSSI雖無自殺意圖卻增加自殺風(fēng)險，其生物學(xué)機制不明，關(guān)鍵瓶頸是缺乏動物模型。中國科學(xué)院昆明動物研究所團隊觀察到部分獼猴會自發(fā)持續(xù)自傷，經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，這些獼猴在行為（運動少、社交少）、生理指標(biāo)（壓力激素水平低）、腦部特征（杏仁核增大）等方面，與人類NSSI患者高度相似，但低劑量氯胺酮處理對其無明顯改善效果。該發(fā)現(xiàn)證實自傷獼猴可作為研究人類NSSI的優(yōu)質(zhì)模型，為探究發(fā)病機制、開發(fā)療法提供支撐。
據(jù)了解，這兩項研究成果均誕生于“模式動物表型與遺傳研究國家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施（靈長類設(shè)施）”，該設(shè)施能開展靈長類動物全尺度研究，具備標(biāo)準(zhǔn)化模型培育與精準(zhǔn)檢測能力，已助力多項重大科研突破。隨著設(shè)施與科研團隊持續(xù)發(fā)力，我國在罕見病治療、青少年精神健康等領(lǐng)域有望取得更多惠及人類健康的成果。（云南日報 記者吳沛釗）
